Молекулярно-генетическая диагностика и наследственные формы рака
Источник: pexels.com
Типичным для наследственного опухолевого синдрома является возникновение случаев заболевания раком в каждом поколении семьи, а также в раннем возрасте. При этом имеют место изменения определенного гена. Как правило, речь идет о гене, выполняющем функции контроля клеточного цикла или репарации дефектов наследственности (дефектов ДНК).
Наследственные опухоли составляют примерно 5% всех онкологических заболеваний. В настоящий момент известны около 20 наследственных заболеваний, которые проявляются различными видами опухолей.
|
Наследственный опухолевый синдром |
Ген |
Виды опухолей |
|
Семейный аденоматозный полипоз (САП) |
APC |
— множественные колоректальные аденомы (полипы); — колокарцинома; — опухоли верхнего гастроинтестинального тракта; — остеомы; — десмоид; — аномалии зубов/челюстей; — эпидермоидные кисты; — пигментные аномалии клетчатки. |
|
Наследственный рак молочной железы и яичников |
BRCA1 BRCA2 RAD51C |
Карциномы молочной железы, яичников, простаты |
|
Наследственная диффузная карцинома молочной железы |
CDH1 |
Диффузная карцинома молочной железы, лобулярная карцинома молочной железы |
|
Синдром Ли—Фраумени (СЛФ) |
TP53 |
Широкий спектр опухолей: например, саркомы, опухоли надпочечников, рак молочной железы, рак легких, лейкемии и опухоли ЦНС |
|
Cиндром Хиппеля-Линдау |
VHL |
— гемангиобластома ЦНС; — кисты почек и поджелудочной железы; — почечно-клеточный рак. |
|
Множественная эндокринная неоплазия Тип 2А (MEN2A)/наследственная медулярная карцинома щитовидной железы (FMTC) |
RET |
— медулярная карцинома щитовидной железы; — феохромоцитома; — гиперплазия или аденома паращитовидной железы. |
|
Множественная эндокринная неоплазия Тип 2В (MEN2В)/ |
RET |
— медулярная карцинома щитовидной железы; — феохромоцитома; — невромы слизистых оболочек; — интерстинальный ганглионейроматоз; — синдром Марфана. |
|
Наследственная феохромоцитома/параганглиома |
SDHD SDHB SDHC |
— феохромоцитома; — параганглиома. |
При подозрении на наследственный вид заболевания проводится исследование генетических изменений (мутаций) у уже заболевшего пациента. Выявление мутаций у пациента облегчает при необходимости проведение прогностической генетической диагностики в Германии у здоровой группы риска для подтверждения или исключения мутаций.
Положительный результат тестирования еще не указывает на то, возникнет ли и когда именно возникнет заболевание. Риск составляет, например:
- при раке молочной железы — 60–80%;
- при раке яичников — 30–40%;
- при раке кишечника — 50–100%.
Пациентам группы риска следует принимать участие в профилактических программах, составленных в соответствии с возрастом и заболеванием (включающих клинический осмотр, УЗИ, маммографию, эндоскопию и другую визуализационную диагностику).
Профилактические операции, как, например, профилактическое удаление придатков, яичников или молочных желез, могут значительно снизить вероятность возникновения заболевания. Однако такие сложные вмешательства и связанные с этим риски должны быть тщательно обдуманы.