Методы диагностики опухолей в Германии

источники: pixabay.com
Сегодня молекулярно-патологические исследования в онкологии являются основой для применения целевой терапии при раке молочной железы, легких, колоректальном раке, меланомах, а также других видах опухолей. Для большинства пациентов клиники «Нордвест», прибывших на лечение в Германию, проводится ряд подобных исследований с целью выявления степени злокачественности новообразования и его особенностей, важных для определения специфики терапии.
Методы патологических исследований опухоли
Диагностика злокачественных и доброкачественных опухолей в Германии может осуществляться разными методами, в зависимости от состояния пациента на момент исследования и факторов, которые необходимо выяснить для планирования дальнейшего лечения:
- Гистология
Гистологическое исследование опухолей является основой для постановки любого онкологического диагноза и представляет собой высокоточный способ оценки структуры и состояния клеток. - Иммуногистохимия
Представляет собой дополнительный метод исследования в патологии для уточнения молекулярных параметров опухоли, который основан на выявлении тканей белков специфических для определенных видов новообразований. - Гибридизация in situ (FISH, CICH)
Цитогенетический метод, имеющий большое значение в определении, прежде всего, амплификаций (Her2). - Секвенирование нуклеиновых кислот (прежде всего, ДНК и РНК)
Является важнейшим методом для молекулярно-генетического исследования опухоли на мутации. Для проведения секвенирования используются различные техники:- Секвенирование по Сэнгеру
Стандартная методика секвенирования ДНК. - Пиросеквенирование
Имеется целый ряд методов секвенирований, исследующих, прежде всего, отдельные мутации или мутационные группы (например BRAF c.599/600/601). Наиболее часто используется пиросеквенирование — определение последовательности нуклеотидов — при синтезе ДНК. - Глубокое секвенирование или секвенирование следующего поколения (next generation sequencing, NGS)
Метод определения последовательности нуклеотидов. Преимущество этого метода в том, что одновременно возможна расшифровка большого количества генов с выявлением отдельных генных мутаций. Существуют различные платформы NGS (Thermo Fischer, Illumina).
- Секвенирование по Сэнгеру
- Внеклеточная ДНК (жидкая биопсия)
В крови здорового человека имеются свободные, внеклеточные ДНК. Например, ДНК плода у беременных женщин. ДНК опухолей также могут определяться в крови, что используется в диагностических целях, поэтому данный способ носит название «жидкая биопсия». Это обследование применяется, в первую очередь, при рецидивах, для выяснения возможных резистентных мутаций к целевой терапии. Это наиболее достоверный метод исследования опухоли, когда проведение традиционной биопсии затруднено. - Анализ метилирования/профиль метилирования
В области эпигенетических изменений, в первую очередь, исследуются пути метилирования. Метилирование цитозина в промоторной зоне ведет к подавлению, в том числе, генов-супрессоров опухолей, что может привести к злокачественному перерождению новообразования. Традиционно исследуются пути метилирования единичных генов (например, MSH1-промотер при колоректальной карциноме), однако сегодня все чаще используются профили метилирования, позволяющие на матричной основе проводить анализ большого количества генов. Эта техника представляет собой квалифицированную диагностику и используется, например, при исследованиях опухолей мозга.
Показания к процедуре
Молекулярно-патологические исследования назначаются в следующих случаях:
- Рак легких
При аденокарциноме обычно исследуются типичные онкогенные мутации-драйверы EGRF, BRAF и MET, а также транслокации ALK1, ROS1 и иммунный маркер PDL1. Эти исследования имеют непосредственные терапевтические цели, так как для этих генетических изменений имеется специальное лечение. - Рак молочной железы
При карциноме молочной железы обычно определяют амплификации Her2, а также рецепторы эстрогена и прогестерона. - Колоректальный рак
При этом виде рака исследуются мутации KRAS, NRAS и BRAF, которые являются условием для терапии EGFR антителами. Для решения о проведении иммунной терапии определяющими являются микросателлитная нестабильность, мутационная нагрузка (Tumor mutational burden-TMB) или мутации гена POLE. Все эти тесты указывают на рост образования аберрантных протеинов, которые доступны иммунной терапии ингибиторами иммунных контрольных точек. - Меланома
В данном случае, прежде всего, используется исследование BRAF, которое является основанием для терапии соответствующими ингибиторами. При вопросе о происхождении метастазов меланомы с неизвестной первичной опухолью, следует дополнительно провести анализ мутаций GNAQ и GNAS.
Где пройти диагностику опухолей в Германии
Точное и эффективное исследование опухолей для определения степени злокачественности и особенностей новообразования можно пройти в больнице «Нордвест» в Германии. С момента подачи заявки до получения результатов анализа вас будут сопровождать специалисты клиники по работе с пациентами. Своевременное определение специфики опухоли имеет важное значение для эффективной борьбы с онкологическими заболеваниями, а также является профилактикой перерождения доброкачественных новообразований или рецидива вылеченной онкологии. Также в клинике Nordwest в рамках нашей программы чека-апа в Германии вы можете предупредить развитие рака или на ранних стадиях выявить его наличие.